目前來說，大腸直腸癌病病因及作用機轉尚不明瞭，目前共識是大部分的大腸直腸癌與環境、生活作息及飲食習慣有關，少部分與遺傳有關聯。以飲食習慣因素為例，若攝取較少纖維成分，會導致糞便在腸道停留時間變長，使得糞便中各種致癌物質與腸壁接觸的時間也相對變成長，因此有可能增加致癌風險。 簡言之，癌症是細胞內基因與環境經過一連串的複雜交互作用，各式各樣的致癌因素直接或間接誘導基因突變，最終正常細胞逐步走向癌化的命運。 並非所有基因突變都會導致癌症，也並非單一基因變異就足以造就癌症。但以結果論來說，癌細胞的出現是因為正常細胞長時間累積多項關鍵基因突變，如活化原本只表現在胚胎時期的增生基因，或者關閉細胞受傷過重時的細胞凋亡路徑，導致細胞失去控制、大量增生並攻擊正常組織及器官。每個人的罹癌歷程不同，癌症具有多樣性的特徵。因此同為大腸直腸癌，不同人身上的癌細胞突變基因組合可能也不相同。